所属科室：内科 外科 骨科 儿科 心血管内科 儿科综合 

颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 呼吸内科 内科 骨科 

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 心血管内科 内科 骨科 

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-dig...[详细]

所属科室：内科 骨科 五官科 儿科 心血管内科 眼科 儿科综合 

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 儿科 呼吸内科 内分泌科 儿科综合 

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pr...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 其他科室 内分泌科 皮肤科 儿科综合 营养科 

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合...[详细]

所属科室：内科 骨科 麻醉医学科 血液内科 疼痛科 

慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病，往往反复发作多年不愈，严重影响患者身体健康和肢体功能，有时会因并发症而致终身残疾。慢性骨髓炎...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：外科 骨科 五官科 儿科 泌尿外科 眼科 儿科综合 

瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病...[详细]