小儿心内膜弹力纤维增生症(EFE)又名心内膜硬化症,其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种,又称原发性。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣...[详细]
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]
严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病,是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病,以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免...[详细]
迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。...[详细]