LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。[详细]
小儿混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease,MCTD)是一种综合征,其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及...[详细]
面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltela...[详细]
先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(c...[详细]
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-...[详细]
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾...[详细]
本病由Gianotti于1955年首先报道,1957年Crosti又作了报道,故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹...[详细]