海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶...[详细]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染...[详细]
黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿...[详细]