血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-W...[详细]
临床上最常见的与结核感染有关的眼病,是疱疹性角膜结膜炎(herpetic keratoconjunctivitis),它是对结核杆菌或其产物的过敏反应...[详细]
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagill...[详细]
小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病,因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,导致黄疸。男女均可患病,男女之比为4:1。[详细]
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳...[详细]
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病...[详细]