所属科室：生殖医学中心 其他科室 儿科综合 儿科 

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]

所属科室：骨科 其他科室 儿科 医疗美容科 儿科综合 

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Sc...[详细]

所属科室：外科 儿科 儿科综合 

空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因，传统观念将空肠闭锁与回肠闭锁视为同一种病。Heij(1990)提出空肠闭锁与回肠闭锁是两种独立的疾病。他曾对一组空...[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]

所属科室：生殖医学中心 其他科室 儿科综合 儿科 妇科 妇产科 

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 皮肤性病科 

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 重症监护室 其他科室 妇产科 

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低...[详细]

所属科室：营养科 肝病科 传染病科 儿科综合 儿科 其他科室 

Budd-Chiari综合征(BCS)又称肝静脉阻塞综合征(hepaticveinobstructionsyndrome)、Chiari综合征、Rok...[详细]