遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic parapleg...[详细]
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(my...[详细]
无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎,是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多,而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。[详细]
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,...[详细]
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]