本综合征由Ritter于1878年首先描述,并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎,又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮,后来被命名为Ritter综...[详细]
面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltela...[详细]
面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeraltypemusculardystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主...[详细]
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织...[详细]
维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiencyrickets)是以维生素D缺乏,导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。...[详细]