多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,...[详细]
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]
抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion,SIADH...[详细]
加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome), 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠...[详细]
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周...[详细]