所属科室：内科 骨科 儿科 内分泌科 儿科综合 

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

脑性瘫痪综合征是一个综合的名称，用于描述一系列以随意动作受损为特征的运动失调的术语，是由于产前发育异常或围产期或发生在五岁以前的中枢神经系统损伤。包括...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 血液内科 儿科综合 

抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括：①Bruton免疫球蛋白...[详细]

所属科室：内科 儿科 传染病科 内分泌科 儿科综合 传染科 

巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染已日益受到重视，因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytom...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 中西医结合科 

原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

维生素A缺乏(vitamine A deficiency)是世界卫生组织确认的世界四大营养缺乏病之一。维生素A缺乏可导致神经系统损害。严重患者可有脑发...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 儿科 其他科室 血液内科 皮肤科 儿科综合 中西医结合科 

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 营养科 

维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol)，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D(右旋)...[详细]