黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿...[详细]
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]
眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]
短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-March...[详细]
本综合征由Ritter于1878年首先描述,并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎,又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮,后来被命名为Ritter综...[详细]