所属科室：外科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 急诊科 

先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 泌尿外科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，即尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尽管在尿...[详细]

所属科室：外科 肿瘤科 儿科 其他科室 泌尿外科 儿科综合 生殖医学中心 

小儿阴道恶性肿瘤中，90%以上为葡萄状肉瘤，为高度恶性的肿瘤，多数进展迅速，预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞，好发部位...[详细]

所属科室：外科 内科 儿科 其他科室 肛肠外科 儿科综合 中西医结合科 

直肠脱垂(rectal prolapse)指肛管、直肠外翻而脱垂于肛门外。直肠脱垂可分为隐匿性脱垂（内脱垂）、粘膜脱垂和完全性脱垂。隐匿性脱垂不涉及肛...[详细]

所属科室：生殖医学中心 其他科室 儿科综合 儿科 

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]

所属科室：骨科 其他科室 儿科 医疗美容科 儿科综合 

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Sc...[详细]