所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KD...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 儿科 内分泌科 眼科 儿科综合 

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 血液内科 儿科综合 

新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 中西医结合科 

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性...[详细]