先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-...[详细]
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome),又称急性哮喘并发脊...[详细]
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter...[详细]
先天性直肠肛门畸形(congenitalmalformationoftheanusandrectum)是非常多见的消化道畸形,是后原肠尾端发育异常的一...[详细]