所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism，甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)即皮质...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。甲状腺肿大多为对称弥漫性，也有非对称性或结节性肿大。[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 生殖医学中心 

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周...[详细]

所属科室：内科 妇产科 儿科 其他科室 内分泌科 妇科 儿科综合 生殖医学中心 

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

婴儿痉挛症(infantile spasm)又名West综合征、点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥：本病征的同义名甚多，有称敬礼样惊厥(salaa...[详细]