面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)即CurtiusⅠ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大...[详细]
单纯肺动脉口狭窄(isolated pulmonic stenosis)指以肺动脉口狭窄为唯一畸形的常见先心病。有别于同时有心室间隔缺损和主动脉骑跨的...[详细]
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症,是以胆总管囊肿或梭状扩张,伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形,是最常见的一种先天性异常,也为先天性肝胆系统囊肿...[详细]
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传...[详细]
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich...[详细]