侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶...[详细]
心肺复苏术(cardiopulmonary resuscitation,CPR)是指采用急诊医学手段,恢复已中断的呼吸及循环功能,为急救技术中最重要而...[详细]
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水,为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿,而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Lus...[详细]
尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndact...[详细]