所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 儿科 内分泌科 眼科 儿科综合 

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 儿科综合 中西医结合科 

先天性肠闭锁在消化道畸形中不少见，为新生儿时期肠梗阻常见原因之一，占24%～32%。1500～2000例新生儿中可发生一例，男多于女，多见于早产儿。闭...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 肾病内科 儿科综合 中西医结合科 

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床...[详细]

所属科室：传染科 传染病科 性病科 皮肤性病科 

性病，全名性传播疾病。STD是英文性传播疾病sexually transmitted disease缩写。性病是以性接触为主要传播方式的一组疾病。国际...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral g...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 其他科室 内分泌科 皮肤科 儿科综合 营养科 

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Lus...[详细]