所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 其他科室 神经内科 皮肤科 中西医结合科 

无汗症(Anhidrosis)是指皮肤表面少汗或完全无汗。亦称汗闭，可分为限局性汗闭或全身汗闭，属中医“癃闭”范围。[详细]

所属科室：内科 外科 精神心理科 儿科 其他科室 神经内科 精神科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源...[详细]

所属科室：内科 精神心理科 儿科 其他科室 神经内科 精神科 儿科综合 中西医结合科 

发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redlieh...[详细]

所属科室：内科 其他科室 中医科 内分泌科 针灸科 中西医结合科 营养科 

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral g...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epilept...[详细]

所属科室：内科 其他科室 血液内科 中西医结合科 

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征，细胞免疫...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱，引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤，可分为开放性和闭合性两类。[详细]