莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、...[详细]
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich...[详细]
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic parapleg...[详细]
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome,KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部...[详细]