所属科室：营养科 儿科综合 小儿内分泌科 儿科 

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]

所属科室：内科 其他科室 耳鼻咽喉头颈科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科 

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血...[详细]

所属科室：内科 外科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 心血管内科 儿科综合 耳鼻喉科 

心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome...[详细]

所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 中医科 外科 其他科室 心血管内科 中西医结合科 耳鼻喉科 

乙状窦血栓性静脉炎（thrombophlebitis of sigmoid sinus）是伴有血栓形成的乙状窦静脉炎，右侧较多见，为常见的耳源性颅内并...[详细]

所属科室：内科 神经内科 

颜面肌分表情肌和咀嚼肌两部分，前者由面神经支配，后者由三叉神经运动支支配。此处所叙述面肌瘫痪仅讨论表情肌麻痹，即面神经麻痹的有关内容，面神经麻痹在脑神...[详细]

所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 中医科 五官科 其他科室 神经内科 针灸科 中西医结合科 耳鼻喉科 

前庭神经元炎(vestibular neuronitis)系因前庭神经元受累所致的一种突发性眩晕疾病。以青年、成年人较多见。[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27....[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 内分泌科 眼科 口腔科 儿科综合 耳鼻喉科 

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 其他科室 血液内科 皮肤科 病理科 检验科 医技科医技科 

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯...[详细]