所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...[详细]

所属科室：内科 血液内科 

血清Ca++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0.75mmol/L时，称为低镁血症。它们常互相影响，可同时发生。[详细]

所属科室：内分泌科 内科 

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所属科室：内科 皮肤性病科 神经内科 皮肤科 

髓性多汗症(medullary hyperhidrosis)由于传出刺激常涉及味觉感受器，故髓性多汗症又称味觉性出汗(gustatory sweati...[详细]

所属科室：内分泌科 内科 骨科 其他科室 

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 神经内科 针灸科 中西医结合科 

特发性面神经瘫痪，即面神经炎(facial neuritis)，又称Bell麻痹(Bell’s palsy)，系指面神经管内段面神经的一种急性非特异性...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁...[详细]

所属科室：内分泌科 内科 骨科 其他科室 

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显...[详细]