所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 外科 五官科 皮肤性病科 神经内科 眼科 口腔科 皮肤科 

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 急诊科 

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrop...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 儿科 神经内科 儿科综合 

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 生殖医学中心 

肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cl...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 血液内科 儿科综合 

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 血液内科 儿科综合 

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体CD95/Fas基因AP...[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是新生儿期常见的问题，其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍不清楚。新生儿红细胞增多症和高黏滞度综合征不是同义名称，因...[详细]