先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(c...[详细]
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-...[详细]
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾...[详细]
遗传性良性上皮内角化不良(hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在...[详细]
健康新生儿于生后2~3周出现代谢性酸中毒,称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(latemetabolicacidosisofnewborn)。其发病与饮食中...[详细]