球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Kr...[详细]
早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantile epileptic encephalopathy),是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电...[详细]
维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets),这是一种小儿常见病,占总佝偻病95%以上,本病系因体内维生素D不足引...[详细]
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Sc...[详细]