所属科室：内科 儿科 消化内科 儿科综合 

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 内分泌科 儿科综合 

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 儿科综合 

肾静脉血栓(RVT)即肾静脉血栓形成症。原发性NRVT主要与脱水、血黏滞度增高和肾血流量减少有关。血浓稠及血黏滞度增加使肾流量下降，肾氧合减少，继之则...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程...[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是新生儿期常见的问题，其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍不清楚。新生儿红细胞增多症和高黏滞度综合征不是同义名称，因...[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

新生儿生后2周内，静脉血血红蛋白≤130g/L，毛细血管血≤145g/L，可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。...[详细]

所属科室：放疗科 肿瘤科 外科 

胸腹主动脉动脉瘤(thoracoabdominal aortic aneurysm，TAA)是指同时累及胸腔段和腹腔段的主动脉，以及侵犯到肾动脉以上的...[详细]

所属科室：外科 妇产科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

正常新生儿血清镁为0.8～1.15mmol/L(1.9～2.8mg/dl)，离子镁为0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血...[详细]