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  出生后即有对寒冷刺激的异常反应。主要表现为皮肤和胃肠道症状。皮肤局部遇寒冷刺激如接触方冰后,局部皮肤迅速出现大片红斑,但无风团。自觉局部剧烈疼痛,红斑中央有出汗反应,一般持续15~60min后缓慢消退。当身体大面积受寒冷刺激,可出现全身肌痉挛和虚脱。如患者摄入冷食品或饮料可发生呕吐,同时伴有全身性红斑和多汗。患者常伴严重、难治性便秘。

  出生后即有对寒冷刺激的异常反应。主要表现为皮肤和胃肠道症状。皮肤局部遇寒冷刺激如接触方冰后,局部皮肤迅速出现大片红斑,但无风团。自觉局部剧烈疼痛,红斑中央有出汗反应,一般持续15~60min后缓慢消退。当身体大面积受寒冷刺激,可出现全身肌痉挛和虚脱。皮肤冷试验阳性:皮损处组织活检无异常发现,就可诊断。

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