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  早期无明显临床症状,少数可有多汗、食欲增加、易冲动、心率稍快,青春期患者出现月经不调。甲状腺轻度弥漫性肿大,质地柔软,少部分为结节状。明显肿大的甲状腺可出现压迫症状,如呼吸困难,刺激性咳嗽,声音嘶哑等,若巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内,可引起上腔静脉压迫综合征。其中有5%的病人由于甲状腺代偿功能不足,出现甲状腺功能减低,也可见到地方性甲状腺肿大病人由于长期血清TSH水平增高,当补碘后,甲状腺素合成过多,可形成碘甲亢。

  诊断依据甲状腺肿大但功能(T3、T4、TSH)基本正常,血中甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均阴性;甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀,甲状腺扫描正常诊断。病人来自非甲状腺肿流行地区,并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿相鉴别。

  1.地方性甲状腺肿诊断

  (1)病人来自甲状腺肿流行地区。

  (2)甲状腺不同程度肿大。

  (3)吸131I率增高,主要因为碘饥饿所致。一般无高峰前移,能被甲状腺素抑制。

  (4)尿排碘<50μg/d(正常值50~100μg/d)。

  (5)血清T4减低。

  (6)血中TSH浓度增高。

  2.散发性甲状腺肿诊断 无地区流行性,多见于生长发育快、青春前期或青春期儿童,或曾服用致甲状腺肿物质,24h尿碘不减少,吸131I率多无碘饥饿曲线。

  (1)认真询问病史,结合临床症状不难做出诊断,应与慢性淋巴性甲状腺炎鉴别。

  (2)甲状腺吸131碘增高。

  (3)甲状腺抑制试验可与甲状腺功能亢进症相鉴别。

  (4)过氯酸盐释放试验可诊断过氧化酶缺陷。

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