科室等级：江苏省医学重点专科
技术专长：孕早、中期唐氏筛查 新生儿遗传代谢病筛查 染色体检查 某些遗传病基因诊断
门诊时间：周一、周二、周五全天，周三、周四上午
科室电话：62226309 62226310
成立于1978年，是全国最早开展产前诊断技术的单位之一，经过近30余年的发展，已形成了具有鲜明特色、在全国具有知名度的产前诊断机构。中心目前开展的工作主要分临床和实验室两部分：临床部分包括：优生遗传门诊咨询、新生儿筛查病种诊治和随访门诊、羊水取材、绒毛取材、胎儿脐静脉穿刺、及其它各种胎儿介入取材手术等。实验室部分包括：早孕期（孕9-13周）、中孕期（孕16-20周）唐氏综合症产前筛查，新生儿遗传代谢病筛查，外周血染色体检查，羊水、绒毛、脐血培养及染色体分析，TORCH检查，各类病原体PCR检查，某些遗传病的基因诊断（如耳聋GJB2基因、线粒体基因、苯丙酮尿症相关基因、侏儒症相关基因、肾上腺皮质增生症相关基因、瓜氨酸血症相关基因、脊肌萎缩症相关基因、先天性心脏病相关基因等），基因组疾病检查，B 超胎儿结构检查，胎儿超声心动检查等。中心近5年开发的临床适用新技术有十余项，科室成员主持或参与科研课题共20余项，获包括中华医学成果二等奖1项、江苏省科技进步二等奖2项、三等奖1项、其它科技成果奖8项，目前承担包括国家自然科学基金、十一五国家重大科技支撑子课题在内的项目10余项。
