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pku高值是什么病?能医治的好吗?

1ecae23f1828    20岁 

请问pku高值是什么病?能治疗吗?这病是遗传吗?

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贵州省贵阳市  2013-03-26 19:43:30 
因不能面诊,医生的建议仅供参考共1条医生回复
潘洁 医师 普通内科
南昌市第三医院
咨询范围:消化道疾病,如胃炎、溃疡,出血,肝病等,呼吸系统如咳嗽、支气管炎、哮喘等。 ...详情>>

病情分析:您好,根据您的描述,苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,会导致内苯丙氨酸羟化酶缺乏。这个目前只有定期复查,目前没有很好的办法

挂号科室

儿内科

哪些症状

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

检查项目

血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

并发疾病

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

常用药物

四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元

其他信息

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