其他 所属科室:内科 其他科室 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 检验科 儿科综合 医技科
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。[详细]
耳 眼 头部 胸部 所属科室:内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 心血管内科 眼科 儿科综合 耳鼻喉科
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。[详细]
其他 皮肤 腹部 胸部 所属科室:急诊科 其他科室 儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 呼吸内科 内科
人类疱疹病毒(human herpes virus,HHV)6,7,8型是近十年发现的疱疹病毒,临床致病范围广。HHV-6,7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因。HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子,并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关。HHV-6,7,8型是严重威胁人类健康的新病毒。[详细]
耳 下肢 胸部 腹部 所属科室:内科 儿科 心血管内科 神经内科 儿科综合
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积...[详细]