全身 头 所属科室:生殖医学中心 其他科室 精神科 精神心理科
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常,易于产生行为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能引起患者或家属的注意,有时却常因精神...[详细]
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白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。[详细]