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相关疾病

  • 小儿埃莱尔-当洛综合征

    小儿埃莱尔-当洛综合征

    所属部位:

    皮肤 全身  所属科室:内科 骨科 皮肤性病科 儿科 其他科室 内分泌科 皮肤科 儿科综合 营养科 

    疾病介绍:

    埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性...[详细]

  • 小儿关节过度活动综合征

    小儿关节过度活动综合征

    所属部位:

    上肢 下肢 四肢 颈部  所属科室:骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合 疼痛科 

    疾病介绍:

    关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis),是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。[详细]

  • 小儿先天性髋关节脱位

    小儿先天性髋关节脱位

    所属部位:

    所属科室:儿科 小儿骨科 

    疾病介绍:

    先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一,以后脱位多见,出生时即存在,女多于男,约6:1,左侧比右侧多一倍,双侧者较少。主要由于髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉先天性发育不良或异常,导致关节松弛,半脱位或脱位,此外,胎儿在子宫内位置不正常,髋关节过度屈曲,也易致本病,另外遗传因素也较明显。[详细]

  • 成骨不全

    成骨不全

    所属部位:

    四肢  所属科室:骨科 骨外科 

    疾病介绍:

    成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充...[详细]

  • 先天性髋关节脱位

    先天性髋关节脱位

    所属部位:

    盆腔  所属科室:骨关节科 骨科 矫形骨科 

    疾病介绍:

    本病简称CDH,又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(displasia dislocation of the hip,DDH)及髋发育不全,是较常见的先天性畸形,股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系,以致在出生前及出生后不能正常发育。[详细]

  • 马方综合征

    马方综合征

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 心血管内科 

    疾病介绍:

    马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。[详细]

  • 弹性假黄瘤

    弹性假黄瘤

    所属部位:

    眼 胸部 腹部 皮肤 其他  所属科室:内科 其他科室 心血管内科 消化内科 肾病内科 神经内科 血液内科 

    疾病介绍:

    弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐...[详细]

  • 小儿马方综合征

    小儿马方综合征

    所属部位:

    眼 胸部 其他  所属科室:内科 骨科 五官科 儿科 心血管内科 眼科 儿科综合 

    疾病介绍:

    马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。[详细]

  • 埃莱尔-当洛综合征

    埃莱尔-当洛综合征

    所属部位:

    其他 皮肤  所属科室:皮肤科 皮肤性病科 血液内科 内科 

    疾病介绍:

    埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。[详细]

  • 小儿脆性X染色体

    小儿脆性X染色体

    所属部位:

    耳 口 头 其他 男性股沟  所属科室:内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

    疾病介绍:

    脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。[详细]

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