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成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。[详细]
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先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一,以后脱位为多见,出生时即已存在,病变累及髋臼,肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉,导致关节松弛,半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形,如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出,其它关节先天性脱位或挛缩等。[详细]
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