其他  所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。[详细]

耳 上肢 下肢 眼 胸部  所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造...[详细]

腹部 胸部 四肢 头部  所属科室：儿科综合 儿科 

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。[详细]

全身  所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiencyrickets)是以维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体...[详细]