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  预防:

  1.一级预防

  (1)婚前检查;

  (2)遗传咨询;

  2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌,去其所余,补其所缺,调节代谢平衡,防止症状的出现。

  (1)纠正代谢紊乱:这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法,随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化,此法的适用范围也日益扩大。

  (2)纠正酶活性异常

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