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小儿软骨外胚层发育不全综合征

疾病别名:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征

就诊科室:内科   儿科   其他科室   心血管内科   神经内科   内分泌科   儿科综合   营养科   

疾病症状:患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良多指、外胚层组...[详细]

疾病介绍:软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为...[详细]

去医院必看

  • 看病挂什么科室: 骨科
  • 有哪些症状: 牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指(趾)畸形、多指(趾)畸形、体型异常、初生婴儿即出现侏儒状态
  • 好发生人群: 婴幼儿
  • 检查: 发育与体型、心电图、动态心电图(Holter监测)、染色体核型分析、胸部平片
  • 可能出现的疾病: 生殖器畸形、先天性心脏病、胸部畸形、桡骨头脱位
  • 治疗方法: 对症治疗
  • 常见药物: 暂无针对性药品
  • 费用一般多少: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
  • 是否具有传染:
  • 患病比例: 0.0002%-0.0003%
  • 治愈率: 对症治疗为主,无法彻底根治
  • 治疗周期: 终身间歇性对症治疗

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