首页 咨询列表 疾病指南 找好医生 手机应用 免费提问

您的位置:120健康网 > 疾病 > 小儿软骨外胚层发育不全综合征

疾病
  • 医生
  • 医院
  • 科室
  • 疾病
  • 症状
  • 药品
赏金寻医
分享到:

疾病首页 疾病介绍 提问咨询 电话咨询 相关药品

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿软骨外胚层发育不全综合征问题快速问医生:

全国医生在线为您解决健康问题,足不出户问医生:

提问标题
您还可以输入25个字

749位专家电话咨询医生

就诊医生前的沟通,及就诊后的复诊,都可通过电话与医生本人联系

与医生通话
关于我们 联系方式 服务条款 隐私条款
×