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编辑内容 1.血、尿、大便常规检查 一般正常。 2.骨骼X线 长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。 3.染色体检查 4号染色体上的异常基因。 4.胸片、B超、心电图检查 发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。
1.血、尿、大便常规检查
一般正常。
2.骨骼X线
长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。
3.染色体检查
4号染色体上的异常基因。
4.胸片、B超、心电图检查
发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。
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