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小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症

疾病别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症，小儿甲基丙二酸尿，小儿甲基丙二酸尿症

就诊科室：其他科室儿科儿科综合营养科

疾病症状：甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般...[详细]

疾病介绍：甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性...[详细]

疾病介绍

去医院必看

看病挂什么科室: 儿内科
有哪些症状: 嗜睡、生长缓慢、呕吐、脱水、昏迷、贫血、谵妄、肌张力降低、婴儿喂养困难
好发生人群: 先天代谢异常患者
检查: 羊水生化检查、血常规、血液检查、尿液分析、脑电图检查、B型超声波检查
可能出现的疾病: 呼吸窘迫综合症、低血糖症、肝肿大、脱水酸中毒
治疗方法: 药物治疗、透析治疗
常见药物: 补液、碳酸氢钠、维生素B12、甲基钴胺素
费用一般多少: 根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
是否具有传染: 否
患病比例: 0.002%
治愈率: 无法治愈
治疗周期: 终身间歇性对症治疗

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咨询我 宋德明 (医师): 全科; 擅长：高血压，糖尿病，肺气肿，冠心病，中风等内科常见病及疑难杂症

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