所属科室：五官科 皮肤科 皮肤性病科 儿科综合 儿科 眼科 

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystr...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 眼科 五官科 

短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-March...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 中医科 

小儿黄水疮是一种常见的浅表性化脓性皮肤病，因其脓疱破后有黄水渗出而名，古医籍又称为滴脓疮。本病有接触传染性。西医称之为脓疱疮。[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gu...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(f...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产...[详细]

所属科室：妇产科 儿科综合 儿科 

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原...[详细]