所属科室：儿科综合 儿科 

急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gu...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 急诊科 其他科室 小儿神经内科 

惊厥是小儿常见的急症，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 眼科 五官科 

颈交感神经麻痹综合征又称Horner综合征(Hornerssyndrome)、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Hor...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 其他科室 五官科 

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 五官科 

小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现...[详细]

所属科室：眼科 五官科 

匐行性脉络膜萎缩(serpiginouschoroidalatrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographichelicoidsperi...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产...[详细]