所属科室：内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科 

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 皮肤科 皮肤性病科 

匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa)，Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病，故又称为Lutz病，以后又有...[详细]

所属科室：皮肤性病科 其他科室 皮肤科 中西医结合科 

夏季皮炎(dermatitis aestivale)是在夏季持续高温、闷热环境下所发生的以四肢伸侧小丘疹为主的皮肤病。多见于30岁以上女性。[详细]

所属科室：内科 耳鼻咽喉头颈科 皮肤性病科 中医科 五官科 传染病科 其他科室 呼吸内科 皮肤科 传染科 中西医结合科 耳鼻喉科 

瘰疬性皮肤结核病(scrofular tuberculoderm)又称液化性皮肤结核(colliquative tuberculoderm)，是结核杆...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 肾病内科 儿科综合 营养科 

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、...[详细]

所属科室：内科 外科 其他科室 血液内科 心脏外科 中西医结合科 

动脉硬化闭塞症是一种退行性病变，是大、中动脉的基本病理过程，主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积，在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：骨科 中医科 外科 其他科室 麻醉医学科 针灸科 中西医结合科 疼痛科 

1951年，Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征(round pronator syndrome)，17例病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 重症监护室 其他科室 妇产科 

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低...[详细]