软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性...[详细]
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrom...[详细]
遗传性血管神经性水肿是由于补体C、的灭活因子先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮...[详细]
20世纪50年代初在应用组织培养分离肠道病毒过程中,从健康人肠道内分离出一些毒株,对实验动物无致病性,仅在组织培养中产生细胞病变,称为致肠细胞病变人孤...[详细]
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种病因不明的睡眠呼吸疾病,临床表现有夜间睡眠打鼾伴呼吸暂停和白天嗜睡。由于呼吸暂停引起反复发作的夜间低...[详细]