软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性...[详细]
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经...[详细]
脊髓前动脉综合征又称beck综合征、davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等,多由脊髓前动脉及其有关的血管狭窄或闭塞所致,也见于感染、脊髓外伤、肿...[详细]
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、...[详细]