先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也...[详细]
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Nei...[详细]
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种...[详细]
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,...[详细]