所属科室：传染科 传染病科 内分泌科 内科 普通内科 

慢性淋巴结炎多继发于头、面、颈部的炎症病灶。淋巴结不同程度的肿大，散见于颈侧区或颌下、颏下区。可略硬但表面光滑，能活动，可有轻度压痛或不适。慢性淋巴结...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症hyperglycemia是指全血血糖>7...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 内分泌科 耳鼻喉科 

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的...[详细]

所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 心血管内科 内分泌科 

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 呼吸内科 内分泌科 皮肤科 

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 神经内科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 五官科 心血管内科 神经内科 内分泌科 眼科 

本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮...[详细]

所属科室：耳鼻咽喉头颈科 五官科 儿科综合 儿科 内分泌科 心血管内科 呼吸内科 内科 耳鼻喉科 

迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。...[详细]

所属科室：内科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 神经内科 内分泌科 眼科 皮肤科 儿科综合 

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]