所属科室：外科 妇产科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨...[详细]

所属科室：骨科 外科 儿科 儿科综合 

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。[详细]

所属科室：产科 妇产科 儿科综合 儿科 体检科 其他科室 

眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebraldysplasiasyndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebr...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、先天性心脏病、白内障、耳聋、发育障碍等...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 重症监护室 其他科室 妇产科 

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase...[详细]

所属科室：其他科室 儿科综合 儿科 营养科 

肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitise...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 口腔科 五官科 

病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpeticstomatitis)的发病率最高,是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病，也可能单独发生在唇及口周皮肤。有自...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

出血性休克和脑病综合征(hemorrhagicshockandencephalopathysyndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 口腔科 五官科 

错颌畸形是指儿童在生长发育过程中，可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响，导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良...[详细]