所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 口腔科 眼科 五官科 

双唇综合征(Laffer-Ascherssyndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstor...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 营养科 

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 中医科 

小儿头疖是暑令小疖，多生头部。农村尤为多见，往往经年累月，脓水淋漓。暑疖多热证，最宜清解，以桔梗、银花等药取效，配伍得宜，数服即消。[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 口腔科 五官科 

常以黏膜糜烂、溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。发病急骤，伴有全身反应如发热，头痛，咽痛，哭闹，烦躁，拒食，颌下淋巴结肿大等。[详细]

所属科室：耳鼻喉科 耳鼻咽喉头颈科 营养科 儿科综合 儿科 口腔科 五官科 其他科室 

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，体内各组织各种氨基酸分解代谢产生的氨以及由肠管吸收进来的氨进入血液，形成血氨，致血氨增高，造成神经系...[详细]