所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 生殖医学中心 

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周...[详细]

所属科室：内科 妇产科 儿科 其他科室 内分泌科 妇科 儿科综合 生殖医学中心 

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 小儿神经内科 儿科 

约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infanc...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

婴儿痉挛症(infantile spasm)又名West综合征、点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥：本病征的同义名甚多，有称敬礼样惊厥(salaa...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridiu...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病，随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复，临床出现相应表现和甲状腺功能变化，即从甲状腺功能亢进→甲状腺功能低下→甲状腺功能...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]